近日🧔🏻🎫，我校生命科學學院教授王久存和附屬華山醫院教授鄒和建聯合課題組合作發現漢族人群中強直性脊柱炎的新易感位點📪，為進一步探討強直性脊柱炎的發病機製提供新的理論基礎。12月14日🐣，相關研究成果以《漢族人群強直性脊柱炎非MHC區域關聯基因研究》（“Genetic Association of non-MHC region with Ankylosing Spondylitis in a Chinese Population”）為題在線發表《風濕病年鑒》（Annals of Rheumatic Disease, ARD）➿。
強直性脊柱炎是目前已知的遺傳度最高的復雜性疾病，其遺傳度大於90%🎬。國際上通過多個全基因組關聯分析，在歐美人群中共發現120余個易感基因位點👩❤️👩🙍🏼，解釋度達30%左右，但漢族人群的大樣本、系統性易感基因研究基本缺如⇢。由於缺乏漢族人群疾病遺傳背景的相關數據，難以獲得跨種族的易感及致病基因位點📚，對發病機製研究以及新的治療靶點發現帶來困難。
王久存、鄒和建聯合課題組長期從事強直性脊柱炎的遺傳學研究。該研究通過對來自於附屬華山醫院等多中心的強直性脊柱炎生物樣本進行系統檢測🌕，發現在中國人群中存在六個顯著的易感基因位點，其中位於2號染色體的基因位點（rs6759298）可以調控B3GNT2基因的表達量。B3GNT2參與調控糖胺聚糖代謝通路從而可引發骶髂部位的炎症☝️，且前人發現B3GNT2敲除小鼠可出現數個白介素指標異常🫄🏽。rs75301646位點可調控SULT1A2的表達量，SULT1A2敲除小鼠可發生免疫細胞分化及骨贅生長異常👩🏼💻。本研究獲得了數個中美人群共有的疾病易感位點🈚️，發現2號染色體的基因間區對於強直性脊柱炎的發病具有重要作用，該結果也得到了多個強直性脊柱炎領域頂級專家的認可🦀。
